od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dentova bolest je retka genetska bubrežna tubularna bolest, koju karakterišu manifestacije disfunkcije proksimalnih tubula.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Progresivni epilepsijski-intelektualni deficit, finski tip (poznat i kao Severna epilepsija) je podtip neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše EPI napadima, progresivnim padom intelektualnih sposobnosti i promenljivim gubitkom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom dismorfizma lica- skrotuma u vidu šala- labavih zglobova se karakteriše disemorfizmom lica (hipertelorizam, telekantus, spuštanje palpebralnih pukotina, ptoza, malarna hipoplazija, široki nosni most, tanke gornje usne, glatki philtrum i nisko postavljene...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Metilmalonična acidemija, koja ne reaguje na vitamin B12 (kobalamin) karakteriše rekurentna ketoacidotična kriza ili prolazno povraćanje, dehidracija, hipotonija i intelektualni deficit, koji ne reaguje na primenu vitamina B12. Postoje dve vrste vitamina B12 –...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Smith-Lemli-Opitzov sindrom (SLOS) karakterišu višestruke kongenitalne anomalije, intelektualni deficit i problemi u ponašanju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulokutani albinizam (OCA) opisuje grupu nasleđenih poremećaja biosinteze melanina, koja se karakteriše generalizovanom redukcijom pigmentacije kose, kože i očiju i promenljivim očnim nalazima uključujući nistagmus, smanjenu oštrinu vida i fotofobiju. Varijante...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna membranska nefropatija zbog aloimunizacije majke anti-neutralnom endopeptidazom (NEP) (CMNEPA) je glomerularna bolest, koju karakteriše teška bubrežna insuficijencija i nefrotski sindrom na rođenju, koja se brzo poboljšava u prvim nedeljama...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Virus-asocirana trihodisplazija spinulosa je retka infektivna kožna bolest, koju karakteriše razvoj folikularnih papula sa keratinskim spikulama u različitim delovima tela, pretežno na licu (npr. nos, obrve, ušne školjke), što je posledica infekcije poliomavirusom...
