od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest skladištenja holesteril estra (CESD) je veoma retka, kasno pojavna, genetska endokrina bolest, koju karakteriše deficijentna ili neaktivna lizosomska kiselinska lipaza (LAL), koja uzrokuje nakupljanje lipida, što dovodi do ateroskleroze, hepatomegalije,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindromska X vezana ihtioza (RXLI) se odnosi na slučajeve RXLI (vidi ovaj pojam), koji su udruženi sa ekstrakutanim manifestacijama kao delom ovog sindroma.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Topla autoimuna hemolitička anemija je najčešći oblik autoimune hemolitičke anemije (vidi ovaj pojam), definisan prisustvom toplih autoantitela protiv crvenih krvnih zrnaca (autoantitela koja su aktivna na temperaturama između 37-40 ° C).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Displazija dentina tip II (DD-II) je retka, blaga forma dentinske displazije (DD, vidi ovaj pojam), koja se karakteriše normalnim zubnim korenom, ali abnormalnom primarnom denticijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fetalni sindrom karbamazepina je embriofetopatija, koja nastaje zbog lekova, kada je embrion/fetus izložen karbamazepinu i karakteriše se dismorfizmima lica, sa nekim sličnostima kao kod fetalnog valproatnog sindroma (vidi ovaj pojam), kao što su epikantalni nabori,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Urođena odsutnost i podlaktice i šake je redak razvojni defekt za vreme embriogeneze, koju karakteriše unilateralno ili bilateralno zaustavljanje proksimalno ka distalnog razvoja gornjeg ekstremiteta, što dovodi do transverzne insuficijencije sa odsustvom podlaktice,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dandi-Valker malformacija (DVM) je udruženost tri znaka: hidrocefalus, delimična ili potpuna odsutnost cerebelarnog vermisa, i cista zadnje lobanjeske jame, koja se graniči sa četvrtom komorom, koja se javlja rano u životu sa hidrocefalusom, ispupčenim zatiljkom i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Brachidaktilija tipa C (BDC) je veoma retka kongenitalna malformacija, koju karakterišu brahimezofalangija kažiprsta, srednjeg i malog prsta, sa hiperfalangijom kažiprsta i srednjeg prsta i skraćivanjem prve metakarpalne kosti. Samo nekoliko porodica sa BDC je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
GM2 gangliozidoza, varijanta B ili Tay-Sachs bolest se karakteriše akumulacijom G2 gangliozida zbog nedostatka heksozaminidaze A.
