od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mitohondrijalne DNK delecije u odrasloj dobi zbog deficijencije DGUOK je ekstrmno redak sindrom multiple mitohondrijalne delecije, sa smanjenjem aktivnost deoksiguanozin kinaze (DGUOK) u skeletnim mišićima, koji se karateriše raznolikim fenotipom. U skliničke...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teebi tip hipertelorizma je retko genetsko oboljenje, koje se karakteriše hipertelorizmom sa promenama lica, koje podsećaju na kraniofrontonazalnu displaziju (vidi ovaj pojam), u vidu promenintnog čela, udovičinog špica, nalgašenih i širokih obrva, dugih palpebralnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna tufting enteropatija je retka kongenitalna enteropatija, koja se javlja rano u vidu teške dijareje, koja dovodi do ireverzibilnog otkazivanja creva.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom koji povezuje neonatalni dijabetes, urođenu hipotireozu, kongenitalni glaukom, hepatopatiju, koja se razvija do fibroze i policistične promene bubrega opisan je u dva rođaka. Primećene su i manje anomalije lica. U dve druge porodice su imale nepotpune forme...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atelosteogeneza II je smrtonosna perinatalna displazija kosti, koju karakteriše skraćenje ekstremiteta, lobanja normalne veličine sa rascepom nepca, palčevi autostopera, karakteristični dismorfizam lica i radiografska skeletna obiležja, uzrokovana mutacijama gena za...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Intermitetntna bolest urina javorovnog sirupa je blagi oblik MSUD-a (vidi ovaj pojam) gde su pacijenti (kada su u dobri) asimptomatski sa normalnim nivoom aminokiselina razgranatog lanca (BCAA), ali sa kataboličkim stresom, koji preti akutnom dekompenzacijom sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
