od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mitohondrijalne DNK delecije u odrasloj dobi zbog deficijencije DGUOK je ekstrmno redak sindrom multiple mitohondrijalne delecije, sa smanjenjem aktivnost deoksiguanozin kinaze (DGUOK) u skeletnim mišićima, koji se karateriše raznolikim fenotipom. U skliničke...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teebi tip hipertelorizma je retko genetsko oboljenje, koje se karakteriše hipertelorizmom sa promenama lica, koje podsećaju na kraniofrontonazalnu displaziju (vidi ovaj pojam), u vidu promenintnog čela, udovičinog špica, nalgašenih i širokih obrva, dugih palpebralnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna tufting enteropatija je retka kongenitalna enteropatija, koja se javlja rano u vidu teške dijareje, koja dovodi do ireverzibilnog otkazivanja creva.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom koji povezuje neonatalni dijabetes, urođenu hipotireozu, kongenitalni glaukom, hepatopatiju, koja se razvija do fibroze i policistične promene bubrega opisan je u dva rođaka. Primećene su i manje anomalije lica. U dve druge porodice su imale nepotpune forme...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Rolandična epilepsija (RE) je žarišna dečja epilepsija, koju karakterišu napadi, koji se sastoje od jednostranih senzorno-motoričkih simptoma lica, pri čemu elektroencefalogram (EEG) pokazuje oštre dvofazne talase nad rolandskom regijom. Radi se o epilepsiji koja je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom generalizovane epilepsije i paroksizmalne diskinezije karakteriše udruživanje paroksizmalne diskinezije i generalizovane epilepsije (obično absans ili generalizovani tonično-klonični napadi) kod iste osobe ili porodice. Prevalenca nije poznata. Analiza u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Leukemija mastocita je maligni oblik sistemske mastocitoze (SM; vidi ovaj pojam), koji se uglavnom karakteriše prisustvom cirkulišućih mastocita.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
