od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atelosteogeneza II je smrtonosna perinatalna displazija kosti, koju karakteriše skraćenje ekstremiteta, lobanja normalne veličine sa rascepom nepca, palčevi autostopera, karakteristični dismorfizam lica i radiografska skeletna obiležja, uzrokovana mutacijama gena za...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Intermitetntna bolest urina javorovnog sirupa je blagi oblik MSUD-a (vidi ovaj pojam) gde su pacijenti (kada su u dobri) asimptomatski sa normalnim nivoom aminokiselina razgranatog lanca (BCAA), ali sa kataboličkim stresom, koji preti akutnom dekompenzacijom sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Finska distalna miopatija gornjih ekstremiteta je retka, genetska distalna miopatija, koju karakteriše sporo progresivna distalna do proksimalna mišićna slabost i atrofija, sa karakterističnom ranom zahvaćenošću tenarnih i hipotenarnih mišića. Pacijenti su primećuju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sandhoff-ova bolest je lizosomalni poremećaj skladištenja iz porodice GM2 gangliozidoza i karakteriše je degeneracija centralnog nervnog sistema.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom porodične napredne faze sna (FASPS) je veoma redak poremećaj spavanja u cirkadijanskom ritmu, koji se karakteriše vrlo ranim početkom i kompenzacijom spavanja, što može dovesti do emocionalnih i fizičkih poremećaja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Upingtonovu bolest karakterišu karlične anomalije poput Perthes-a (prerano zatvaranje epifize glavne bedrene kosti i proširenje vrata bedrene kosti sa spljoštenom glavom femura), enhondromata i ehondromata. Opisana je kod braće i sestara iz tri generacije jedne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
