IVIC sindrom

IVIC sindrom je veoma redak sindrom genetske malformacije, koji se karakteriše anomalijama gornjih ekstremiteta (oštećenja radijusa, fuzija karpalne kosti), ekstraokularnim motornim poremećajima i kongenitalnim bilateralnim neprogresivnim mešovitim gubitkom...

Sindrom 8p23.1 mikrodelecije

Sindrom 8p23.1 mikrodelecije podrazumeva parcijalnu deleciju kratkog kraka hromozoma 8, koji se karakteriše malom porođajnom težinom, deficijencijom postnatalnog rasta, blagim intelektualnim deficitom, hiperaktivnošću, kraniofacijalnim poremećajima i urođenim...

Juberg-Marsidi sindrom

Juberg-Marsidi sindrom je sindrom mentalne retardacije povezanom sa X hromozomom (XLMR) ,koji pripada grupi stanja koja karakteriše udruženost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna retardacija, X-vezano-hipotonično lice; vidi ovaj pojam).

Apnea prevremo rođenog deteta

Apnea prevremo rođenog deteta je razvojni poremećaj koji pogađa prevremeno rođenu decu, koji je verovatno posledica nezrelosti kontrole disanja što rezultuje idiopatskim pauzama u disanju, koje su često povezane sa smanjenim ritmom srca i kiseonikom u arterijskoj...