od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest urina javorovog sirupom (MSUD) je redak nasledni poremećaj metabolizma razgranatog lanca aminokiselina, klasično karakterisan lošim primanjem hrane, letargijom, povraćanjem i mirisom javorovog sirupa u cerumenu (a kasnije i na urin) primećen ubrzo po...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atipični hemolitičko-uremički sindrom (aHUS) je trombotska mikroangiopatija koju karakteriše mehanička hemolitička anemija, trombocitopenija i bubrežna disfunkcija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ulbright-Hodes sindrom karakteriše bubrežna displazija, usporavanje rasta, fokomelija ili mezomelija, radiohumeralna fuzija, abnormalnosti rebara, anomalije spoljašnjih genitalija dok je lice slično loncu. Sindrom je opisan kod troje novorođenčadi (brat i sestra i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hemofagocitni sindrom (HPS) je retka imunološka bolest (vidi ovaj pojam) i potencijalno opasan po život poremećaj, koji karakteriše citokinska oluja i teška upala koja izaziva groznicu, hepatosplenomegaliju, citopeniju, hipertrigliceridemiju, hiperferitinemiju i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hypotrichosis simplex skalpa (HSS) karakteriše difuzni progresivni gubitak kose koji je ograničen na kosu.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Wilson-ova bolest je veoma retka nasledna multisistemska bolest koja daje nespecifične neurološke, jetrene, psihijatrijske ili osseo-mišićne manifestacije zbog prekomernog taloženja bakra u telu.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lacrimoauriculodentodigital (LADD) sindrom je sindrom multiplih kongenitalnih anomalija koji je okarakterisan hipoplazijom, aplazijom ili atrezijom suznog sistema; anomalije ušiju i gubitak sluha; hipoplazije, apalzije ili atrezije pljuvačnih žlezda; anomalije zuba i...
