Cooks sindrom

Cooks sindrom je sindrom malformacija koji pogađa apikalne strukture prstiju u vidu hipo / aplazije noktiju i distalnih falangi. Obično je zahvaćeno više od polovine prstiju i na palcima se može videti digitalizacija.

49,XYYYY sindrom

49, XYYYY je retka anomalija broja Y hromozoma sa promenljivim fenotipom, koji se karakteriše uglavnom umerenim do teškim intelektualnim deficitom, kašnjenjem razvoja govora, hipotonijom i blagim dismorfnim karakteristikama, uključujući asimetriju lica,...

Neonatalna adrenoleukodistrofija

Neonatalna adrenoleukodistrofija (NALD) je varijanta spektra PBD-Zellvegerovog sindroma srednjeg stepena (PBD-ZSS; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše hipotonijom, leukodistrofijom, te oštećenjem vida i senzorineuralnim oštećenjem sluha. Fenotipsko preklapanje se...