od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cooks sindrom je sindrom malformacija koji pogađa apikalne strukture prstiju u vidu hipo / aplazije noktiju i distalnih falangi. Obično je zahvaćeno više od polovine prstiju i na palcima se može videti digitalizacija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Glikogenoza usled nedostatka glukoza-6-fosfataze (G6P) ili bolesti skladištenja glikogena (GSD), tip 1, je grupa naslednih metaboličkih bolesti, uključujući vrste a i b (vidi ove pojmove), a karakteriše ih slaba tolerancija na gladovanje , usporavanje rasta i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
49, XYYYY je retka anomalija broja Y hromozoma sa promenljivim fenotipom, koji se karakteriše uglavnom umerenim do teškim intelektualnim deficitom, kašnjenjem razvoja govora, hipotonijom i blagim dismorfnim karakteristikama, uključujući asimetriju lica,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledni keratitis karakteriše opacifikacija i vaskularizacija korenee, često udružena sa hipoplazijom makule.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom tremora zbog fragilnog X hromozoma/ataksije (FXTAS) je retki neurodegenerativni poremećaj koji je okarakterisan progresivnim tremorom i ataksijom hoda kod odraslih.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna adrenoleukodistrofija (NALD) je varijanta spektra PBD-Zellvegerovog sindroma srednjeg stepena (PBD-ZSS; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše hipotonijom, leukodistrofijom, te oštećenjem vida i senzorineuralnim oštećenjem sluha. Fenotipsko preklapanje se...
