od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distalna monozomija 10q je hromozomska anomalija, koja uključuje terminalnu deleciju dugačkog kraka hromozoma 10 i karakteriše je dismorfizam lica, pre- i postnatalno usporavanje rasta, srčane i genitalne anomalije i zastoj razvoja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Genohondromatozu karakteriše hondromatoza, koja obično zahvata zglobove, gornji kraj humerusa i donji kraj butne kosti. Lezije su bilateralne i simetrične. Opisana je kod četiri pacijenta iz iste porodice i prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo. Drugi...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Multifokalna atrijalna tahikardija je retka supraventrikularna aritmija kod novorođenčadi i male dece, koju karakteriše više P talasa sa različitom morfologijom P talasa i obično je asimptomatska.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pigmentna distrofija u obliku leptira je distrofija retinalnog pigmentnog epitela (vidi ovaj pojam) koja se karakteriše nenormalnim nakupljanjem lipofuscina u distribuciji oblika leptia na nivou epitela pigmenta retine. Pacijenti se imaju tegobe u vidu sporo...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Septopreoptička holoprozencefalija (HPE) je veoma retka podvrsta lobarne HPE (vidi ovaj pojam), okarakterisana fuzijom srednje linije koja je ograničena na septalnu i / ili preoptičku regiju telencefalona bez značajne frontalne nekortikalne fuzije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2J (CMT2J) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzorimotorne neuropatije, koju karakteriše relativno kasni početak, nepravilnosti zenice i gluvoća, kod većine bolesnika, udružena sa distalnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sistemsko trovanje monohloroacetatom je retka, po život opasna intoksikacija monohloracetatnom kiselinom (uglavnom kroz kožu, ali i inhalacijom ili gutanjem). Karakterišu ga povraćanje, proliv i ekscitabilnost centralnog nervnog sistema (CNS) (dezorijentacija,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
