od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom pterygium colli-intelektualni invaliditet-sindrom anomalija prsti karakterišu pterigium colli, anomalije prstiju (abnormalno mali palčevi, prošireni interfalangealni zglobovi i široke terminalne falange), i kraniofacijalne abnormalnosti (brahicefalija,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atrihija sa papularnim lezijama je retki nasledni oblik alopecije koji karakteriše nepovratni gubitak kose tokom neonatalnog perioda na svim delovima tela koji nose sluh, kasnije povezan sa razvojem papuloralnih lezija po celom telu, na najčešće na licu i površinama...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izraz lizencefalije obuhvata grupu retkih malformacija koje dele zajedničku karakteristiku anomalija u pojavi moždanih konvolucija (okarakterisanih pojednostavljenjem ili nepostojanjem savijanja) povezanih sa nenormalnom organizacijom kortikalnih slojeva kao rezultat...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom srčanih anomalija-heterotaksije karakteriše ne-zbijanje ventrikularnog miokarda, bradikardija, stenoza plućne valvule i sekundarni defekt atrijalnog septuma. Prisutne su i anomalije lateralne sekvence. Do sada je sindrom opisan kod devet članova iz tri...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fumarična acidurija (FA), autozomno recesivni metabolički poremećaj, najčešće se karakteriše ranim početkom ali nespecifičnim kliničkim znacima: hipotonija, teška psihomotorna oštećenja, konvulzije, respiratorni distres, poteškoće sa hranjenjem i česte cerebralne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna glicinska encefalopatija je čest, obično teški oblik glicinske encefalopatije (GE; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše komom, apnejom, hipotonijom, konvulzijama i mioklonski trzajima u neonatalnom periodu i posledičnom zastoju u razvoju.
