od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak arginaze je retki autozomno recesivni poremećaj metabolizma aminokiselina koji se klinički karakteriše promenljivim stepenom hiperamonemije, koji se razvija od oko 3 godine starosti i dovodi do progresivnog gubitka razvojnih karakteristika i razvoja...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindromska dijareja (SD) ili triho-hepato-enterički sindrom (THE) je teška kongenitalna enteropatija koja se manifestuje kao uporna dijareja u prvom mesecu života sa zastojem rasta i povezana je sa dismorfizmom lica, abnormalnostima kose i, u nekim slučajevima ,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Samooceljujuća papularna mucinoza je redak oblik lokalizovanog lihenoznog miksedema (vidi ovaj pojam) koji se javlja pre svega kod dece, a karakteriše ga razvoj mucinoznih papula na raznim delovima tela (lice, vrat, trup i udovi) koji se spontano razlažu unutar...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kardiomiopatija peripartuma(PPCM) je idiopatski, potencijalno fatalni oblik dilatativne kardiomiopatije koji se razvija tokom poslednjeg meseca trudnoće ili u roku od pet meseci nakon porođaja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Maligna atrofijska papuloza (MAP) je retka, hronična, trombo-obliterativna vaskulopatija koju karakterišu papularne kožne lezije sa centralnom porcelansko-belom atrofijom i okolnim teleangiektatičkim obodom. Sistemske lezije mogu uticati na gastrointestinalni trakt i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Komplikovana disgeneza korpusa kalozuma vezana za X hromozom je istorijski termin koji se koristi da opiše fenotip koji se sada smatra delom L1 kliničkog spektra (L1 sindrom, vidi ovaj pojam). Poremećaj je karakterisan promenljivom spastičnom paraplegijom, blagim do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Johnsonov neuroektodermalni sindrom karakteriše se alopecijom, anosmijom ili hiposmijom, konduktivnom gluvoćom sa nepravilnim ušima i mikrotijama i / ili atrezijom spoljnog slušnog kanala i hipogonadotropnim hipogonadizmom.
