Argininemija

Manjak arginaze je retki autozomno recesivni poremećaj metabolizma aminokiselina koji se klinički karakteriše promenljivim stepenom hiperamonemije, koji se razvija od oko 3 godine starosti i dovodi do progresivnog gubitka razvojnih karakteristika i razvoja...

Sindromski proliv

Sindromska dijareja (SD) ili triho-hepato-enterički sindrom (THE) je teška kongenitalna enteropatija koja se manifestuje kao uporna dijareja u prvom mesecu života sa zastojem rasta i povezana je sa dismorfizmom lica, abnormalnostima kose i, u nekim slučajevima ,...

Maligna atrofijska papuloza

Maligna atrofijska papuloza (MAP) je retka, hronična, trombo-obliterativna vaskulopatija koju karakterišu papularne kožne lezije sa centralnom porcelansko-belom atrofijom i okolnim teleangiektatičkim obodom. Sistemske lezije mogu uticati na gastrointestinalni trakt i...