od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Samooceljujuća papularna mucinoza je redak oblik lokalizovanog lihenoznog miksedema (vidi ovaj pojam) koji se javlja pre svega kod dece, a karakteriše ga razvoj mucinoznih papula na raznim delovima tela (lice, vrat, trup i udovi) koji se spontano razlažu unutar...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izraz lizencefalije obuhvata grupu retkih malformacija koje dele zajedničku karakteristiku anomalija u pojavi moždanih konvolucija (okarakterisanih pojednostavljenjem ili nepostojanjem savijanja) povezanih sa nenormalnom organizacijom kortikalnih slojeva kao rezultat...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom srčanih anomalija-heterotaksije karakteriše ne-zbijanje ventrikularnog miokarda, bradikardija, stenoza plućne valvule i sekundarni defekt atrijalnog septuma. Prisutne su i anomalije lateralne sekvence. Do sada je sindrom opisan kod devet članova iz tri...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fumarična acidurija (FA), autozomno recesivni metabolički poremećaj, najčešće se karakteriše ranim početkom ali nespecifičnim kliničkim znacima: hipotonija, teška psihomotorna oštećenja, konvulzije, respiratorni distres, poteškoće sa hranjenjem i česte cerebralne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Maligna atrofijska papuloza (MAP) je retka, hronična, trombo-obliterativna vaskulopatija koju karakterišu papularne kožne lezije sa centralnom porcelansko-belom atrofijom i okolnim teleangiektatičkim obodom. Sistemske lezije mogu uticati na gastrointestinalni trakt i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kardiomiopatija peripartuma(PPCM) je idiopatski, potencijalno fatalni oblik dilatativne kardiomiopatije koji se razvija tokom poslednjeg meseca trudnoće ili u roku od pet meseci nakon porođaja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Komplikovana disgeneza korpusa kalozuma vezana za X hromozom je istorijski termin koji se koristi da opiše fenotip koji se sada smatra delom L1 kliničkog spektra (L1 sindrom, vidi ovaj pojam). Poremećaj je karakterisan promenljivom spastičnom paraplegijom, blagim do...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Johnsonov neuroektodermalni sindrom karakteriše se alopecijom, anosmijom ili hiposmijom, konduktivnom gluvoćom sa nepravilnim ušima i mikrotijama i / ili atrezijom spoljnog slušnog kanala i hipogonadotropnim hipogonadizmom.
