od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fumarična acidurija (FA), autozomno recesivni metabolički poremećaj, najčešće se karakteriše ranim početkom ali nespecifičnim kliničkim znacima: hipotonija, teška psihomotorna oštećenja, konvulzije, respiratorni distres, poteškoće sa hranjenjem i česte cerebralne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna glicinska encefalopatija je čest, obično teški oblik glicinske encefalopatije (GE; vidi ovaj pojam) koji se karakteriše komom, apnejom, hipotonijom, konvulzijama i mioklonski trzajima u neonatalnom periodu i posledičnom zastoju u razvoju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak arginaze je retki autozomno recesivni poremećaj metabolizma aminokiselina koji se klinički karakteriše promenljivim stepenom hiperamonemije, koji se razvija od oko 3 godine starosti i dovodi do progresivnog gubitka razvojnih karakteristika i razvoja...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindromska dijareja (SD) ili triho-hepato-enterički sindrom (THE) je teška kongenitalna enteropatija koja se manifestuje kao uporna dijareja u prvom mesecu života sa zastojem rasta i povezana je sa dismorfizmom lica, abnormalnostima kose i, u nekim slučajevima ,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Maligna atrofijska papuloza (MAP) je retka, hronična, trombo-obliterativna vaskulopatija koju karakterišu papularne kožne lezije sa centralnom porcelansko-belom atrofijom i okolnim teleangiektatičkim obodom. Sistemske lezije mogu uticati na gastrointestinalni trakt i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kardiomiopatija peripartuma(PPCM) je idiopatski, potencijalno fatalni oblik dilatativne kardiomiopatije koji se razvija tokom poslednjeg meseca trudnoće ili u roku od pet meseci nakon porođaja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Johnsonov neuroektodermalni sindrom karakteriše se alopecijom, anosmijom ili hiposmijom, konduktivnom gluvoćom sa nepravilnim ušima i mikrotijama i / ili atrezijom spoljnog slušnog kanala i hipogonadotropnim hipogonadizmom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Apsans epilepsija detinjstva (CAE) je porodična generalizovana dečja epilepsija, koju karakterišu vrlo česti (višestruko dnevno) napadi odsustva, koji se obično javljaju kod dece u dobi od 4 do 10 godina, sa, u većini slučajeva, dobrom prognozom.
