od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fetalna Gaucherova bolest je perinatalni letalni oblik Gaucherove bolesti (GD; vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Stalni neonatalni dijabetes melitus (PNDM) je monogen oblik neonatalnog dijabetesa (NDM, vidi ovaj pojam) koji karakteriše perzistentna hiperglikemija u toku prvih 12 meseci života i zahteva kontinuirano lečenje insulinom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neonatalna intrahepatička holestaza usled nedostatka citrina je blagi podtip nedostatka citrina (vidi ovaj pojam) koji se klinički karakteriše malom težinom rođenja, zastojem u razvoju, prolaznom intrahepatičkom holestazom, multiplom aminoacidemijom, galaktozemijom,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pretibijalna distrofična epidermoliza bullosa je retka podvrsta distrofične epidermolizne buloze (DEB, vidi ovaj pojam) koja se karakteriše razvojem plikova, erozija i lihenoidnih lezija pretežno u pretibijalnoj regiji.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Aorto-ventrikularni tunel je urođeni, ekstrakardijalni kanal koji povezuje uzlaznu aortu iznad sinotubularnog spajanja sa šupljinom leve ili (ređe desne komore) desne komore.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cistationinurija je autozomno recesivni poremećaj izazvan nedostatkom cistationin gama-lize. Obično je zavistan od piridoksina, ali u veoma retkim slučajevima može biti i neovisan. Obično se smatra da je benigno stanje bez patogene važnosti. Međutim, zabeležena je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Genohondromatoza tipa 2 je retki poremećaj genetskog razvoja kostiju koji se karakteriše normalnim zglobovima i simetričnim generalizovanim metafizealnim enhondromima, naročito u distalnom butnom delu, proksimalnom humerusu i kostima zgloba ručja i stopala. Kasnije...
