od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
RAPADILINO sindrom je sindrom za koji akronim ukazuje na glavne znakove: RA za defekt radiusa različitog stepena, PA za hipoplaziju patele ili aplaziju i rascep ili visoko zakrivljeno nepce, DI za dijareju i dislocirane zglobove, LI za malformacije malih dimenzija...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Charcot-Marie-Tooth bolest, tip 2B1 (CMT2B1, takođe se naziva CMT4C1) je aksonska CMT periferna senzomotorna polineuropatija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest skladištenja glikogena (GSD) zbog nedostatka fosforilaza kinaze je grupa urođenih grešaka metabolizma glikogena, koja je klinički i genetski heterogena. Ova grupa obuhvata GSD zbog nedostatka fosforilaza kinaze jetre (PhK), GSD zbog nedostatka PhK u mišićima i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom kožnog pilinga (PSS) tipa B, poznat i kao piling kožna bolest (PSD), je retka upalna forma ihtioze (vidi ovaj pojam) karakterisana površinskim pegavim pilingom čitave kože sa osnovnom eritrodermom, pruritusom i atopijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom cerebralnog gigantizma-cista vilica karakteriše cerebralni gigantizam povezan sa sindromom cista bazalnih ćelija vilica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sekundarni akutni transverzalni mijelitis (ATM) karakteriše fokalna inflamacija unutar kičmene moždine zbog poznatog uzroka, obično upalne bolesti.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Keutelov sindrom karakteriše difuzna kalcifikacija hrskavice, brahitelefalangizma, stenoze periferne plućne arterije i dismorfizam lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom 1qter delecije je hromozomska anomalija, koju karakteriše intelektualni deficit, progresivna mikrocefalija, konvulzije, kašnjenje u rastu, izražene facijalne dismorfne osobine i različiti medijalni defekt, uključujući srce, corpus callosum, gastroezofalgealnu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
