Kongenitalna mikrogastrija

Kongenitalna mikrogastrija je retka malformacija u kojoj je prekinut embriološki razvoj želuca, što dovodi do abnormalno malog prednjeg ušća kod novorođenčadi i karakteriše ga ekstremna netolerancija hranjenja i neuhranjenost, uz usporavanje rasta i smrt, ako se ne...

Spinocerebelarna ataksija tip 10

Spinocerebelarna ataksija tip 10 (SCA 10) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga sporoprogresivni cerebelarni sindrom i epilepsija, ponekad blagi piramidni znaci, periferna neuropatija i neuropsihološki...

Okularna cistinoza

Očna cistinoza je benigni, odrasli oblik cistinoze (vidi ovaj pojam), metaboličke bolesti, koju karakteriše nagomilavanje kristala cistina u rožnjači i konjunktivi odgovornih za suzenje i fotofobiju i koje se ne povezuju sa drugim manifestacijama.

Ageneza traheje

Trahealna ageneza (TA) je retka kongenitalna malformacija u kojoj traheja može biti potpuno odsutna (ageneza), ili je delimično na mestu, ali je nedovoljno razvijena (atrezija). U oba slučaja nedostaje proksimalno-distalna komunikacija između larinksa i alveola...