od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Akro-oto-okularni sindrom je veoma redak poremećaj koji povezuje pseudopapiledemu (oticanje optičkog diska koji nije sekundaran povećanom intrakranijalnom pritisku), mešani gubitak sluha, dismorfizam lica i anomalije ekstremiteta.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna dopa-reagujuća distonija (DIT5b) je veoma retko neurometaboličko oboljenje, koje se odlikuju spektrom simptoma u rasponu od onih koji se vide u dopa-odgovornoj distoniji (DRD; vidi ovaj pojam) do progresivne infantilne encefalopatije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kašnjenje rasta usled nedostatka insulinu sličnog faktora rasta I karakteriše povezanost intrauterinog i postnatalnog usporavanja rasta sa senzorineuralnom gluvoćom i intelektualnim deficitom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Očna cistinoza je benigni, odrasli oblik cistinoze (vidi ovaj pojam), metaboličke bolesti, koju karakteriše nagomilavanje kristala cistina u rožnjači i konjunktivi odgovornih za suzenje i fotofobiju i koje se ne povezuju sa drugim manifestacijama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj termin se odnosi na grupu bolesti karakterisanu alfa-talasemijom i udruženim poremećajima. U ovu grupu spadaju tri stanja: alfa talasemija – X-vezani intelektualni deficit (ili ATR-X sindrom), sindrom alfa-talasemije-intelektualnog deficita (ili ATR-16...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Trahealna ageneza (TA) je retka kongenitalna malformacija u kojoj traheja može biti potpuno odsutna (ageneza), ili je delimično na mestu, ali je nedovoljno razvijena (atrezija). U oba slučaja nedostaje proksimalno-distalna komunikacija između larinksa i alveola...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teška kombinovana imunodeficijencija (SCID; vidi ovaj pojam) zbog nedostatka adenozin deaminaze (ADA) je oblik SCID karakterisan teškom limfopenijom i vrlo niskim nivoima imunoglobulina svih izotipova, što rezultira teškim i rekurentnim oportunističkim...
