XK aprozencefalični sindrom

XK aprozencefalija je veoma retka sindromna vrsta cerebralne malformacije (vidi ovaj pojam) koju karakterišu aprozencefalija (odsustvo telencefalona i diencefalona), okulo-facijalne anomalije (tj. očni hipotelorizam ili ciklopija, malformacije / odsustvo nosnih...

Kongenitalna atransferinemija

Kongenitalna atransferinemija je veoma retka hematološka bolest uzrokovana nedostatkom transferina (TF), a karakteriše je mikrocitna, hipohromna anemija (koja se manifestuje bledilom, umorom i usporavanjem rasta) i preopterećenjem gvožđa, a to može biti fatalno ako...