od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lizencefalija sa cerebelarnom hipoplazijom tipa D (LCHd) je oblik lizencefalije sa cerebelarnom hipoplazijom koju karakterišu izražena mikrocefalija (najmanje ± 3 SD), intelektualni invaliditet, spastična diplegija i umerena do teška hipoplazija cerebelarne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Eozinofilni gastroenteritis (EGE) je retka benigna gastrointestinalna bolest koju karakteriše prisustvo abnormalnih i nespecifičnih gastrointestinalnih (GI) manifestacija, povezanih sa eozinofilnom infiltracijom GI trakta, koja može zahvatiti nekoliko segmenata i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka mišićne i srčane glikogenske sintaze karakteriše nedostatak glikogena u mišićima i srcu. Opisana je u dva brata i njihove mlađe sestre. Stariji brat umro je u dobi od 10,5 godina od posledica naglog zastoja srca, a...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
duplikacija uretre je retka kongenitalna genitourinarna anomalija koja obuhvata širok spektar anatomskih varijanti kod kojih se uretra delimično ili potpuno duplira, a koja može biti asimptomatska ili uzrokovati simptome poput inkontinencije, ponavljajućih mokraćnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hipohidrotična ektodermalna displazija sa imunodeficijencijom (HED-ID) je vrsta HED-a (vidi ovaj pojam) koja je karakteristična za malformacije ektodermalnih struktura poput kože, kose, zuba i znojnih žlezda, a povezane su sa imunodeficijencijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulokutani albinizam tip 6 (OCA6) je vrsta okulokutanog albinizma (vidi ovaj pojam), nedavno otkrivena u jednoj kineskoj porodici, koju karakteriše svetla dlaka na rođenju, koja potamni sa godinama, bela koža, providni iris, fotofobija, nistagmus, fovealna...
