Duplikacija uretre

duplikacija uretre je retka kongenitalna genitourinarna anomalija koja obuhvata širok spektar anatomskih varijanti kod kojih se uretra delimično ili potpuno duplira, a koja može biti asimptomatska ili uzrokovati simptome poput inkontinencije, ponavljajućih mokraćnih...

Urban-Rogers-Meyer sindrom

Ovaj sindrom karakteriše intelektualni deficit, nizak rast, gojaznost, genitalne nepravilnosti i kontrakture prstiju ruku i / ili stopala. Opisana je u dva brata i u jednom izolovanom slučaju. Pacijenti takođe imaju generalizovanu osteoporozu i česte prelome. Ovaj...

Okulokutani albinizam tipa 6

Okulokutani albinizam tip 6 (OCA6) je vrsta okulokutanog albinizma (vidi ovaj pojam), nedavno otkrivena u jednoj kineskoj porodici, koju karakteriše svetla dlaka na rođenju, koja potamni sa godinama, bela koža, providni iris, fotofobija, nistagmus, fovealna...