Okulokutani albinizam tipa 6

Okulokutani albinizam tip 6 (OCA6) je vrsta okulokutanog albinizma (vidi ovaj pojam), nedavno otkrivena u jednoj kineskoj porodici, koju karakteriše svetla dlaka na rođenju, koja potamni sa godinama, bela koža, providni iris, fotofobija, nistagmus, fovealna...

Nagerov sindrom

Nagerov sindrom, koji se takođe naziva i Nagerova akrofacijalna dizostoza (NAFD), je urođeni sindrom malformacije koji je okarakterisan mandibulofacijalnom diztozom (malarna hipoplazija, mikrognacija, malformacije spoljnog uva) i promenljivim preaksijalnim defektima...

Kongenitalna urahalna anomalija

Kongenitalna urahalna anomalija (CUA) opisuje grupu urahalnih ostataka, koji se nalaze češće kod muškaraca nego žena, koji nastaju zbog nepotpunog zatvaranja urahusa (embriološkog ostatka alantoisa) tokom prenatalnog razvoja i obično su asimptomatske (i nalaze se kao...