McDonough sindrom

McDonough sindrom pripada grupi sindroma višestrukih urođenih anomalija / mentalne retardacije (MCA / MR) i karakteriše ga intelektualni deficit, karakteristične crte lica (nagnute palpebralne pukotine, razrokost), kifoskolioza, dijastaza rekti, kriptorhidizam i...

Juvenilni polimiozitis

Juvenilni polimiozitis (PM) je retka vrsta juvenilne idiopatske inflamatorne miopatije (IIM), koja se karakteriše pojavom hronične upale skeletnih mišića pre 18 godine, koja se manifestuje kao progresivna, proksimalna i distalna slabost mišića i...

Sindrom krute kičme

Sindrom krute kičme (RSS) je sporo progresivna kongenitalna mišićna distrofija koja se javlja u detinjstvu (vidi ovaj pojam), a karakteriše se kontrakcijama mišića ekstenzora kičme povezane sa abnormalnim držanjem (ograničenje fleksije vrata i trupa), progresivnom...