od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fuhrmannov sindrom uglavnom karakteriše lučno izvijanje femura, aplazija ili hipoplazija fibula i poli-, oligo- i sindaktilija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom epilepsije-mikrocefalije-skeletne displazije karakteriše udruženost umerenog do teškog intelektualnog deficita, mikrocefalije, epilepsija, grubo lice, hirzutizam i skeletne abnormalnosti (skolioza i zaostatak u razvoju kostiju). Opisana je samo jednom, u brata...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lizencefalija (LIS) usled mutacije TUBA1A je kongenitalna anomalija kortikalnog razvoja usled abnormalne migracije neurona, koja uključuje nekortikalnu i hipokampalnu laminaciju, korpus kalozuma, cerebeluma i mozga. Može se primetiti veliki klinički spektar, od dece...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Goossens-Devriendtov sindrom karakteriše intrauterino usporavanje rasta, urođena srčana oštećenja, postaksijalna polidaktilija, malformacije mozga, nenormalne dlake sa temporalnom ćelavošću i izraženi dismorfizam lica. Prijavljeno je u dve braće i sestre od...
