od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pantotenat kinaza povezana neurodegeneracija (PKAN) je najčešća vrsta neurodegeneracije sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA; vidi ovaj pojam), retki neurodegenerativni poremećaj koji je karakterisan progresivnom ekstrapiramidnom disfunkcijom (distonija, rigidnost,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Scheie sindrom je najblaži oblik mukopolisaharidoze tipa 1 (MPS1; vidi ovaj pojam), retke bolesti lizosomalnog skladištenja, koje karakterišu skeletne deformacije i kašnjenje u motornom razvoju.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hoyeraal-Hreidarsson sindrom (HHS) je veoma redak X-vezani recesivni poremećaj, koji se smatra teškom varijantom diskeratoze congenite (vidi ovaj pojam), koju karakterišu intrauterino usporenje rasta, mikrocefalija, cerebelarna hipoplazija, progresivni kombinovani...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kožna kolagena vaskulopatija (CCV) je primarna mikroangiopatija ograničena na kožu, koju karakterišu višestruke i raširene telangiektazije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-vezana dominantna hondrodisplazija tipa Chassaing-Lacombe je retki genetski poremećaj kostiju, koji se karakteriše hondrodisplazijom, intrauterinim usporavanjem rasta (IUGR), hidrocefalijom i dismorfijom lica kod pogođenih muškaraca.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hronični infantilni neurološki, kožni i zglobni sindrom (CINCA) karakteriše osip na koži, zahvatanje zglobova, hronični meningitis sa granulocitima i, u nekim slučajevima, senzorineuralni gubitak sluha i očni znaci.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
