od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna centronuklearna miopatija (AD-CNM) je nasledni neuromuskularni poremećaj koji je definisan brojnim centralno postavljenim nukleusom na biopsiji mišića i kliničkim karakteristikama urođene miopatije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Manjak LCAT (lecitin-holesterol aciltransferaza) je retki poremećaj metabolizma lipoproteina koji se klinički karakteriše neprozirnošću rožnjače, ponekad bubrežnom insuficijencijom i hemolitičkom anemijom, a biohemijski teškim smanjenjem HDL...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Некатегоризовано
Hidrotična ektodermalna displazija, Halal tip je oblik sindroma ektodermalne displazije (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše trihodisplazijom, odsutvom obrva i trepavica, onihodiplazijom, blagom retrognacijom, nenormalnim dermatoglifima (višak vijuga na vrhovima...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ahondrogeneza tipa 1A (ACG1A), oblik ahondrogeneze (vidi ovaj pojam), je veoma retka, smrtonosna skeletna displazija koju karakteriše patuljasti rast sa ekstremno kratakim ekstremitetima, uskim prsima, kratkim rebrima koja se lako lome, mekanim kostima lobanje i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distalna monosomija 10p je redak hromozomski poremećaj kod koga je kratak krak(p krak) hromozoma 10 obrisan, što rezultira promenljivim fenotipom u zavisnosti od veličine delecije. Delecija može uključivati samo terminalni opseg 10p15 ili se proširiti prema...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teški intelektualni invaliditet vezano za X hromozom, Gustavsonov tip karakteriše X-vezana mentalna retardacija, mikrocefalija, optička atrofija sa oštećenjem vida ili slepila, teško oštećenje sluha, dismorfologija lica, spastičnost, epileptični napadi i ograničena...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
