od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom hipoplastičnog levog srca (HLHS) odnosi se na nenormalan razvoj srčanih struktura sa leve strane, što rezultira opstrukcijom protoka krvi iz odliva levog ventrikula. Pored toga, sindrom uključuje nerazvijenost leve komore, aorte i aortnog luka, kao i mitralnu...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Generalizovani pseudohipoaldosteronizam tip 1 (generalizovani PHA1) je teški oblik primarne mineralokortikoidne rezistencije sa sistemskim učešćem i gubitkom soli u više organa.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Vici sindrom je veoma redak i ozbiljan kongenitalni multisistemski poremećaj koji se karakteriše glavnim osobinama ageneze korpusa kalozuma, katarakte, okulokutane hipopigmentacije, kardiomiopatije i kombinovane imunodeficijencije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kleidokranijalna displazija (CCD) je retki genetski poremećaj u razvoju kostiju koju karakterišu hipoplastične ili aplastične klavikule, postojanost široko otvorenih fontana i šavova i višestruke zubne abnormalnosti.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Stečeni von Willebrand sindrom (AVWS) je poremećaj krvarenja obeležen istim biološkim anomalijama kao i oni koji se vide kod nasledne von Willebrandove bolesti (VWD; vidi ovaj pojam), ali koji se javlja u vezi sa drugom osnovnom patologijom, uglavnom kod starijih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Schimke imuno-osozna displazija (SIOD) je multisistemski poremećaj koji karakteriše spondiloepifizna displazija i nesrazmerni kratki rast, dismorfizam lica, imunodeficijencija T-ćelija i glomerulonefritis sa nefrotskim sindromom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 15q24 je retka hromozomska anomalija koja se citogenetski karakteriše delecijom od 1,7 do 6,1 Mb u hromozomu 15q24 i klinički retardacijom pre i posle nataliteta, intelektualnim invaliditetom, određenim crtama lica i genitalnim, skeletnim i...
