od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 2q24 je hromozomska anomalija koja se sastoji od delimičnog brisanja dugog kraka hromozoma 2 i koja se klinički karakteriše širokim rasponom manifestacija (u zavisnosti od specifične delecije regije) koje mogu da uključuju konvulzije,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
SERKAL (reverzija pola, bubrezi, nadbubreg i plućna disgeneza) sindrom karakteriše reverzija žene u muškarca i razvojne anomalije bubrega, nadbubrežne žlezde i pluća.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Linearna atrofoderma Moulina (LAM) se karakteriše blago atrofičnim i hiperpigmentisanim lezijama nalik trakama koje prate linije Blaschka na trupu ili ekstremitetima. Od svog prvog opisa u 1992. godini, u literaturi je prijavljeno manje od 30 slučajeva. Pojava se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Timusne epitelne neoplazme (TEN) su retie maligniteti koji nastaju iz epitela timusne žlezde. Sastoje se od tri podvrste: timus, karcinom timusa i timusni neuroendokrini karcinom (vidi ove pojmove).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Torsade-de-pointes (TdP) sindrom sa kratkim intervalom spajanja vrlo je retka varijanta Torsade de pointes, polimorfne ventrikularne tahikardije, koju karakteriše kratak interval spajanja prvog TdP otkucaja na elektrokardiogramu u odsustvu bilo kakvog strukturnog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Skeletna displazija povezana sa CHST3 je veoma redak poremećaj kostiju koji se klinički karakteriše niskim rastom prenatalnog početka; dislokacija kolena, kukova ili laktova; klupska stopala; ograničenje opsega pokreta velikih zglobova; progresivna kifoza; i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Lobarna holoprozencefalija je najblaži klasični oblik holoprozencefalije (HPE; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše odvajanjem desne i leve hemisfere mozga i bočnih ventrikula sa određenim kontinuitetom preko frontalnog neokorteksa, naročito rostralno i...
