Kortikosteroid-osetljivi aseptični abscesni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kortikosteroid-osetljivi aseptični abscesni sindrom je dobro definisan entitet unutar grupe autoinflamatornih poremećaja.

Retka malformacija glave i vrata

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonia permanens

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Miotonia permanens je veoma redak, postojan i teži oblik miotonije pogoršane kalijumom (PAM, vidi ovaj pojam).

Anauksetična displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hronični pneumonitis malog deteta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hronični pneumonitis maloog deteta je redak pedijatrijski oblik intersticijalne bolesti pluća (ILD, vidi ovaj pojam).

Sindrom atipične hemolize-uremije sa C3 anomalijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Progresivna encefalopatija sa leukodistrofijom zbog DECR deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Progresivna encefalopatija sa leukodistrofijom usled nedostatka DECR je retka mitohondrijalna bolest, koja se javlja kod hipotonije novorođenčadi, abnormalnosti centralnog nervnog sistema (ventrikulomegalija, hipoplazija korpusa kalozuma, atrofija cerebeluma), stečene...

Poremećaj polnog razvoja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bolest skladištenja glikogena zbog GLUT2 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Fanconi-Bickel glikogenoza (FBG) je retka bolest skladištenja glikogena koju karakteriše hepatorenalna akumulacija glikogena, teška disfunkcija bubrežnih tubula i poremećen metabolizam glukoze i galaktoze.

Kvalitativni ili kvantitativni defekt selenoproteina N1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано