od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Progresivna encefalopatija sa leukodistrofijom usled nedostatka DECR je retka mitohondrijalna bolest, koja se javlja kod hipotonije novorođenčadi, abnormalnosti centralnog nervnog sistema (ventrikulomegalija, hipoplazija korpusa kalozuma, atrofija cerebeluma), stečene...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 31 (SPG31) je vrsta nasledne spastične paraplegije koja se obično karakteriše čistim fenotipom proksimalne slabosti donjih ekstremiteta sa spastičnim hodom i življim refleksima, sa bimodalnom starošću početka bilo u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kortikosteroid-osetljivi aseptični abscesni sindrom je dobro definisan entitet unutar grupe autoinflamatornih poremećaja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Miotonia permanens je veoma redak, postojan i teži oblik miotonije pogoršane kalijumom (PAM, vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Stern-Lubinsky-Durrie sindrom karakterišu promene epitela rožnjače (povezane sa fotofobijom i peckanjem i suzenjem očiju), difuzna palmoplantarna hiperkeratoza, distalna oniholiza, brachidaktilija, nizak rast, zubni problemi i prerano rođenje. Opisano je kod sedam...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hilozni ascites je redak oblik ascitesa izazvan nakupljanjem limfe u peritonealnoj šupljini, obično usled intraabdominalnog maligniteta, ciroze jetre ili komplikacija trbušne hirurgije, a tegobe su u vidu bezbolne, ali progresivne distenzije trbuha, dispnee i...
