Stern-Lubinsky-Durrie sindrom

Stern-Lubinsky-Durrie sindrom karakterišu promene epitela rožnjače (povezane sa fotofobijom i peckanjem i suzenjem očiju), difuzna palmoplantarna hiperkeratoza, distalna oniholiza, brachidaktilija, nizak rast, zubni problemi i prerano rođenje. Opisano je kod sedam...

Hilozni ascit

Hilozni ascites je redak oblik ascitesa izazvan nakupljanjem limfe u peritonealnoj šupljini, obično usled intraabdominalnog maligniteta, ciroze jetre ili komplikacija trbušne hirurgije, a tegobe su u vidu bezbolne, ali progresivne distenzije trbuha, dispnee i...

Axenfeld-Rieger sindrom

Axenfeld-Rieger sindrom (ARS) je generički termin koji se koristi da označi preklapajuće genetske poremećaje u kojima je glavno fizičko stanje disgeneza prednjeg segmenta oka. Pacijenti sa ARS-om mogu takođe da imaju više varijabilnih kongenitalnih...

L1 sindrom

L1 sindrom je blagi do teški urođeni poremećaj u razvoju povezan sa X hromozomom, koji karakteriše hidrocefalus različitog stepena težine, intelektualni deficit, spastičnost nogu i aduktirani palci. Sindrom predstavlja spektar poremećaja koji uključuju: X-vezan...