od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
MEHMO sindrom karakteriše teški intelektualni deficit, epilepsija, mikrocefalija, hipogenitalizam i gojaznost. Prisutni su i kašnjenje rasta i dijabetes. Do danas je opisano kod sedam dečaka, koji su svi umrli u prve dve godine života. Uzročni gen je lokalizovan u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Meduloblastom (MB) je embrionalni tumor neuroepitelnog tkiva i najčešći je primarni pedijatrijski malignitet. MB predstavlja heterogenu grupu cerebelarnih tumora koju klinički karakteriše povećani intrakranijalni pritisak i cerebelarna disfunkcija, a najčešći...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autoyomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tip 2S (LGMD2S) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta koji nastaje u detinjstvu, sa progresivnom slabošću proksimalnih mišića (što vodi smanjenoj ambulaciji), uz mialgiju i umor, pored infantilnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kleine-Levin sindrom (KLS) je retki neurološki poremećaj nepoznatog porekla, okarakterisan sa relapsirajuće-remitentnim epizodama hipersomnije u vezi sa poremećajem kognicije i ponašanja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Klasična kongenitalna nadbubrežna hiperplazija usled nedostatka 21-hidroksilaze (klasična 21-OHD CAH) je najčešći oblik kongenitalne hiperplazije nadbubrežne žlezde (CAH; vidi ovaj pojam), koju karakterišu jednostavni virilizujući oblici ili oblici sa gubitkom soli...
