od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna lipodistrofija predstavljaju heterogenu grupu veoma retkih bolesti koje karakteriše generalizovani ili lokalizovani gubitak telesne masti (lipoatrofija).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
SAPHO sindrom (akronim za Sinovitis, Akne, Pustulosis, Hiperostosis i Osteitis) je autoinflamatorna bolest, koja se uglavnom karakteriše povezivanjem neutrofilnih kožnih promena i hroničnog osteomijelitisa.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cerebellarna ataksija, Caymanov tip karakteriše psihomotorna retardacija, hipotonija i cerebelarna disfunkcija (nistagmus, ataksični hod, trunkalna ataksija, dizartrični govor i intencioni tremor), povezane sa cerebelarnom hipoplazijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom terminalnih koštanih displazija-pigmentnih oštećenja karakteriše malformacija ruku i nogu, pigmentna kožna lezija na licu i koži glave i digitalna fibromatoza.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Reveszov sindrom je retka teška fenotipska varijanta dyskeratosis congenita (DC; vidi ovaj pojam) sa početkom u ranom detinjstvu, koju karakterišu osobine DC (npr. hiper / hipopigmentacija kože, distrofija nokta, oralna leukoplakija, visoki rizik od zatajenja koštane...