od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Temple-Baraitser sindrom je sindrom retke razvojne anomalije koji je karakterisan teškim intelektualnim onesposobljenjem i distalnom hipoplazijom prstiju, naročito palca šake i stopala, uz aplaziju nokta ili hipoplaziju nokta. Zabeležen je dismorfizam lica sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak prohormonske konvertaze-I najčešći je oblik monogene gojaznosti. Poremećaj karakteriše teška gojaznost kod dece, hipoadrenalizam, reaktivna hipoglikemija i povišen nivo cirkulišućih određenih prohormona.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Marden-Walker sindrom (MVS) je sindrom malformacije okarakterisan sa višestrukim kontrakturama zgloba (artrogripozis), maskastim licem sa blefarofimozom, mikrognatijom, visokim lukom ili rascepom nepca, nisko postavljenim ušima, smanjenom mišićnom masnoćom,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom perksijalne brahidaktilije-haluksa-varusa karakteriše se povezanošću haluksa varusa sa kratkim palcima i prstima (koji uključuju metakarpale, metatarzale i distalne falange; proksimalne i srednje falange su normalne dužine) i abdukcijom zahvaćenih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
