od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna hiperferitinemija sa urođenom kataraktom karakteriše udruživanje ranog početka (mada uglavnom odsutnog na rođenju) katarakte sa trajno povišenim koncentracijama feritina u plazmi u odsustvu preopterećenja gvožđem.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Fuchs heterohromni iridociklitis (FHI) je očna bolest nepoznate etiologije koja se javlja u veoma malom procentu (0,5-6,2%) slučajeva uvietisa, okarakterisana difuznom heterohromijom šarenice ili atrofijom, keratnim talogom u odsustvu sinehija, a u nekim se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mikrocefalija-mikrokornea sindrome, Seemanova tip karakterišu mikrocefalija i brahicefalija, anomalije oka (mikroftalmija, mikrokorneja, urođena katarakta), hipogenitalizam, ozbiljan intelektualni deficit, retardacija rasta i progresivna spastičnost. Opisana je kod...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Schnitzlerov sindrom je redak, poddijagnostikovani poremećaj kod odraslih koji se karakteriše ponavljajući febrilnim osipom, bolom u kostima i / ili zglobovima, povećanim limfnim čvorovima, umorom, monoklonskom komponentom IgM, leukocitozom i sistemskim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mentalne zaostalosti alfa talasemije (ATR-X) kod muškaraca povezan je sa teškim kašnjenjem u razvoju, dismorfizmom lica, genitalnim abnormalnostima i alfa talasemijom. Žene su obično fizički i intelektualno normalne.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Periferna hipotireoza je vrsta trajne kongenitalne hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak hormona štitnjače koji je prisutan od rođenja, a koji je rezultat perifernih oštećenja metabolizma hormona štitne žlezde.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Acitretin / etretinatna embriopatija je teratogeni poremećaj usled izloženosti akitretinu ili etretinatu tokom prvog tromesečja trudnoće, koji nosi rizik od fetalnih malformacija od približno 20%, uključujući centralni nervni sistem, kraniofacijalne, ušne, timusne,...