od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Shwachman-Diamond sindrom (SDS) je redak multisistemski sindrom karakterisan sa hroničnom i uglavno blagom neutropenijom, insuficijencijom egzogenog pankreasa povezanog sa steatorejom i nedostatkom rasta, koštanom displazijom sa niskim rastom, i povećanim rizikom od...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pontocerebralna hipoplazija tip 5 (PCH5) je veoma retka teška forma PCH (pogledati ovaj izraz) koja nastupa u prenatalnom periodu i karakteriše se sa fetalnom pojavom epi napada ili aktivnoti koja liči na epi napade koja perzistira u periodu odojčeta, sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kombinovana imunodeficijencija uzrokovana nedostatkom ZAP70 je veoma reda, težak, genetski, kombinovani poremećaj imunodeficijencije koji se karakteriše limfocitozom, smanjenim brojem perifernih CD8+ T-ćelija, i prisustvom normalno cirkulišućih CD4+ T-ćelija koje vode...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spondiloenhondrodisplazija (SPENCD)veoma retka genteska koštana displazija koja se karakteriše skeletnim anomalijama (nizak rast, platispondilija, kratka i široka ključna kost) i enhondromatoza dugih kostiju ili karlice. SPENCD može imati heterogeni klinički spektar...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teška X-povezana mitohondrijalna encefalomiopatija je ekstremno retka bolest respiratornih mitohondrijalnih lanaca koja rezultuje neurodegenerativnim poremećajem koji se karakteriše psihomotornim poremećajem, hipotonijom, arefleksijom, slabošću mišića i kaheksijom,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
