Retka hiperlipidemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki venski malformati

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak piruvat karboksilaze, infantilni oblik

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infantilna forma deficijencije piruvat karboksilaze (PC) (tip A) je redak, teški oblik deficita PC-ja (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan infantilnim početkom, blagom do umerenom mlečnom acidemijom i opštim teškim tokom bolest.

Porodična cilindromatoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

PLA2G6-udružena neurodegeneracija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nediferencirani karcinom ezofagusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Narkolepsija bez katapleksije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Narkolepsiju bez katapleksije karakteriše prekomerna dnevna pospanost povezana sa nekontrolisanim nagonom za spavanjem, a ponekad i paralizom u snu, hipnagogne halucinacijea i automatizmi ponašanja.

Palpebralni tumor sa vaskularnom malformacijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom intelektualne invalidnosti-zastoja u razvoju-kontraktura

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom intelektualne invalidnosti-zastoja u razvoju-kontraktura ranije poznat kao Wieacker-Wolff sindrom, je teški X-vezani recesivni neurorazvojni poremećaj koju karakterišu teške kontrakture (artrogriposis; vidi ovaj pojam) i intelektualni invaliditet.

Retka konjuktivalna bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано