od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ectopia lentis-horioretinalne distrofije-miopije karakterišu anomalije sočiva (ektopija i katarakta) i mrežnjače (generalizovana tapetoretinalna distrofija i totalno odvajanje mrežnjače). Prijavljena je i miopija. Opisana je kod četiri člana iste porodice, a...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
CHIME sindrom je redak sindrom ektodermalne displazije koji karakteriše očni kolobom, srčana oštećenja, ihtioziformna dermatoza, intelektualna deficijencija, konduktivni gubitak sluha i epilepsija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Marfanoidni sindrom, De Silva tip, karakteriše povezanost marfanoidnog habitusa sa visceralnim divertikulama. Izveštavano je o četiri odrasle osobe i dve braće i sestre iz konsangvinog braka u dve različite publikacije. Pedijatrijski slučajevi takođe su imali...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Brachidaktilija prstiju je redak, genetski poremećaj razvoja kostiju koji se karakteriše urođenim, nesrazmernim skraćivanjem prstiju zbog abnormalnog razvoja metakarpala i / ili falangi. Može se pojaviti kao izolovan nalaz, biti povezan sa drugim malformacijama...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Izolovana brahicefalija je relativno česta nesindromska kraniosinostoza, koja se sastoji od prevremenog spajanja oba koronalna šava što dovodi do deformacije lobanje sa širokim ravnim čelom i palpabilnim koronalnim grebenima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Helikoidna peripapilarna horioretinalna degeneracija je retka autozomna dominantno nasledna horioretinalna degenerativna bolest, koja se pojavljuje pri rođenju ili u detinjstvu, a karakteriše je progresivna bilateralna atrofija mrežnjače i horoideje, koja se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porokeratoza Mibelli (PM) je oblik porokeratoze za koju je karakteristično prisustvo smeđih ili višestrukih prstenastih plakova različite veličine, koji se ponekad spajaju, sa izrazitom oštro definisanom keratotskom granicom.
