od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mukopolisaharidoza tipa 1 (MPS 1) je retka bolest lizosomalnog skladištenja koja pripada grupi mukopolisaharidoza. Postoje tri varijante, koje se široko razlikuju u svojoj težini, a Hurlerov sindrom je najteži, Scheie sindrom najblaži, a Hurler-Scheie sindrom koji...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Šizencefalija je retka kongenitalna cerebralna malformacija koju karakteriše prisustvo linearnih pukotina na jednoj ili obe hemisfere mozga, koje se protežu od bočnih ventrikula do gornje površine mozga i koji dovode do različitih neuroloških simptoma kao što su...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nethertonov sindrom (NS) je kožni poremećaj koji karakteriše urođena ihtioziformna eritroderma (CIE), izrazita oštećenja osovine dlake (trihoreksis invaginata; TI) i atopijske manifestacije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Birdshot horioretinopatija je posteriorni uveitis koji karakteriše više kremastih boja, hipopigmentisanih horoidalnih lezija na fundusu i jaku povezanost sa HLA-A29 i klinički se predstavlja zamagljenim vidom, plutajućim zasenčenjima, fotopsijom, skotomom i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Thirocerebrorenal sindrom karakteriše bubrežna i neurološka bolest, bolest štitne žlezde, povezana sa trombocitopenijom. Opisano je kod brata i njegove sestre. Inteligencija je bila normalna. Prenosi se kao autozomno recesivna osobina.
