Mukopilisaharidoza tipa 1

Mukopolisaharidoza tipa 1 (MPS 1) je retka bolest lizosomalnog skladištenja koja pripada grupi mukopolisaharidoza. Postoje tri varijante, koje se široko razlikuju u svojoj težini, a Hurlerov sindrom je najteži, Scheie sindrom najblaži, a Hurler-Scheie sindrom koji...

Šizencefalija

Šizencefalija je retka kongenitalna cerebralna malformacija koju karakteriše prisustvo linearnih pukotina na jednoj ili obe hemisfere mozga, koje se protežu od bočnih ventrikula do gornje površine mozga i koji dovode do različitih neuroloških simptoma kao što su...