od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom prstenastog hromozoma 20 obeležen je karakterističnim fenotipom epileptičnih napada. U zavisnosti od količine hromozomskih gubitaka i povezanog mozaicizma, prsten (20) može biti povezan sa makrocefalijom, blagim do umerenim intelektualnim deficitom ili...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Jednostavna bulozna epidermoliza sa piloričnom atrezijom (EBS-PA) je bazni podtip epidermolize bullosa simpleks (EBS, vidi ovaj pojam) koju karakterišu generalizovani teški mehurići sa raširenim urođenim odsustvom kože i pilorične atrezije.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 2F (CMT2F) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzomotorne neuropatije. CMT2F karakteriše se simetričnom slabošću koja se prvenstveno javlja u donjim ekstremitetima (distalni mišići u većini...
