od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna brahiolmija je relativno težak oblik brahiolmije (vidi ovaj pojam), grupa retkih genetskih poremećaja skeleta, koju karakterišu kratak trup, nizak rast, platispondilija i kifoskolioza. Degenerativna bolest zglobova (osteoartropatija) kičme,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Galaktosijalidoza je lizosomska bolest skladištenja koju karakterišu grube crte lica, makularna „crvena mrlja trešnje“ i multipleks dizostoza. Klinička slika može biti heterogena, u rasponu od teškog, rano nastalog, brzo progresivnog infantilnog oblika do kasnog,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Solitarni fibrozni tumor (SFT) predstavlja raznoliku grupu sveprisutnih retkih neoplazmi vretenastih ćelija koje mogu biti benigne ili maligne i koje najčešće potiču iz pleure i peritoneuma, a retko iz drugih mesta kao što su glava i vrat, jetra i skeletni mišići....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neprogresivna cerebelarna ataksija sa intelektualnim deficitom retka je podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa 1 (ADCA tip 1; vidi ovaj termin) koju karakterišu početak u novorođenačkom dobu sa cerebelarnom ataksijom, neonatalnom hipotonijom (kod...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Megakarioblastična akutna mijeloidna leukemija sa t (1; 22) (p13; q13) je retka podvrsta akutne mijeloidne leukemije sa ponovljenim citogenetskim abnormalnostima koje karakteriše klonska proliferacija mijeloidnih blasta sa pretežno megakarioblastičnom diferencijacijom...
