od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Naxosova bolest je recesivno nasledno stanje sa aritmogenom displazijom desne komore / kardiomiopatijom (ARVD / C) i kožnim fenotipom, koje karakterišu osobita vunasta dlaka i palmoplantarna keratoderma.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom krhke rožnjače je oblik Ehlers-Danlosovog sindroma koji se karakteriše teškim očnim manifestacijama usled ekstremnog stanjivanja i krhkosti rožnjače sa rupturom u odsustvu značajne traume što progredira do slepila. Ekstraokularne manifestacije uključuju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasleđena ili porodična Creutzfeldt-Jakobova bolest (fCJD) vrlo je redak oblik genetske prionske bolesti (vidi ovaj termin) koju karakterišu tipične osobine CJD (brzo progresivna demencija, promene ličnosti / ponašanja, psihijatrijski poremećaji, mioklonus i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM) sindrom je višestruka urođena sindromska anomalija koju karakterišu kraniofacijalna dizostoza, dismorfizam lica, konduktivni gubitak sluha, generalizovana hipertrihoza i anomalije ekstremiteta, oka i zuba.
