Kongenitalna laktacidoza, tip Saguenay-Lac-Saint-Jean

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Saguenai-Lac-St. Jean (SLSJ) kongenitalna laktacidoza , francusko-kanadski oblik Leigh-ovog sindroma (vidi ovaj pojam), je mitohondrijska bolest koju karakterišu hronična metabolička acidoza, hipotonija, dismorfizam lica i usporen razvoj.

X-vezana mandibulofacijalna dizostoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X-vezana mandibulofacijalna dizostoza izuzetno je redak sindrom višestruke urođene abnormalnosti koji se odlikuje mikrocefalijom, malarnom hipoplazijom sa nishodnim palpebralnim pukotinama, visokim lučnim nepcem, naizgled nisko postavljenim i isturenim ušima,...

X vezani sindrom parkinsonizma-spastičnosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mandibulofacijalne dizostoze-makroblefarona-makrostomije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Anomalije broja gonosoma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано