od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Saguenai-Lac-St. Jean (SLSJ) kongenitalna laktacidoza , francusko-kanadski oblik Leigh-ovog sindroma (vidi ovaj pojam), je mitohondrijska bolest koju karakterišu hronična metabolička acidoza, hipotonija, dismorfizam lica i usporen razvoj.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-vezana mandibulofacijalna dizostoza izuzetno je redak sindrom višestruke urođene abnormalnosti koji se odlikuje mikrocefalijom, malarnom hipoplazijom sa nishodnim palpebralnim pukotinama, visokim lučnim nepcem, naizgled nisko postavljenim i isturenim ušima,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarna hiperoksalurija tip 3 (PH3) je poremećaj metabolizma glioksilata koji može biti asimptomatski ili ga karakteriše oksalatna nefrolitijaza.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna lejomiomatoza i karcinom bubrežnih ćelija (HLRCC) je nasledni sindrom karcinoma koji se karakteriše predispozicijom na kožne i lejomiome materice, a u nekim porodicama i na karcinom bubrežnih ćelija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Difuzna kožna sistemska skleroza (dcSSc) je podtip sistemske skleroze (SSc; pogledajte ovaj pojam) koju karakterišu trunkalna i akralna fibroza kože ranog i značajnog difuznog zahvatanja (intersticijalna bolest pluća, oligurna bubrežna insuficijencija, difuzna...
