Periferna dizostoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom Moebiusovog sindroma-aksonske neuropatije- hipogonadotropnog hipogonadizma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše povezanost Mobius-ovog sindroma (urođena paraliza lica sa oštećenom očnom abdukcijom; vidi ovaj pojam) sa perifernom aksonskom neuropatijom i hipogonadotropnim hipogonadizmom.

Urođeni nedostatak faktora II

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni nedostatak faktora II je nasledni poremećaj krvarenja usled smanjene aktivnosti faktora II (FII, protrombin) i karakterišu ga mukokutani simptomi krvarenja.

Posteriorna amorfna distrofija rožnjače

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Posteriorna amorfna distrofija rožnjače (PACD) je vrlo redak oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam), koju karakterišu nepravilna amorfna neprozirna zamagljenja u zadnjoj stromi rožnjače i u Descemetovoj membrani sa blagim oštećenjem...

Teška kombinovana imunodeficijencija usled nedostatka DNK-PKcs

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Teška kombinovana imunodeficijencija (SCID) usled nedostatka DNA-PKcs izuzetno je retka vrsta SCID (pogledajte ovaj termin) koju karakterišu klasični znaci SCID (teške i ponovljene infekcije, dijareja, zastoj u napredovanju), odsustvo limfocita T i B , i osetljivost...