Sindrom intelektualnog invaliditeta – dismorfizma lica usled haploinsuficijencije SETD5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Stečeni poremećaj elastičnog tkiva dermisa sa smanjenim elastičnim tkivom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom sa 46, XX poremećajem polnog razvoja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak L-feritina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Amelocerebrohipohidrotski sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kohlschutter-Tonz sindrom (KTS) je genetski heterogeni autozomno recesivni sindrom koji karakteriše trijada nesavršene amelogeneze, epilepsije sa infantilnim početkom, intelektualni invaliditet sa ili bez regresije i demencija.