Očinska uniparentalna disomija hromozoma 14

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Čista ili složena spastična paraplegija povezana sa X- hromozomom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalna insuficijencija i / ili stenoza mitralne valvule

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodični prerani pubertet ograničen na muškarce

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodični ograničeni prerani pubertet muškaraca (FMPP) je porodični oblik muškog prevremenog puberteta ograničen na muškarce, koji se uglavnom prezentuje između 2-5 godine starosti kao ubrzani rast, rani razvoj sekundarnih polnih karakteristika i nizak rast odrasle...

Sindrom hipoplazije ulne- intelektualnog invaliditeta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hipoplazija ulne – intelektualni deficit je vrlo redak sindrom koji se karakteriše mezomeličnim skraćenjem podlaktica, obostranim klubskim stopalima, aplazijom ili hipoplazijom svih noktiju i teškom psihomotornom retardacijom.