Sindrom porencefalija-cerebelarna hipoplazija-unutrašnjih malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom porencefalija-cerebelarna hipoplazija-sindrom unutrašnjih malformacija je retki sindrom malformacija centralnog nervnog sistema koji se karakteriše bilateralnom porencefalijom, odsustvom septuma pelluciduma i hipoplazijom malog mozga sa odsutnim vermisom....

Retka parazitska bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Epilepsija i / ili ataksija sa mioklonusom kao glavnom karakteristikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hermanski-Pudlakov sindrom bez plućne fibroze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hermanski-Pudlakov sindrom bez plućne fibroze kao komplikacija uključuje tri relativno blaga tipa (HPS-3, HPS-5 i HPS-6) Hermanski-Pudlakovog sindroma (HPS; vidi ovaj pojam), multi-sistemski poremećaj koji karakteriše očna ili okulokutani albinizam, dijateza...

Kvalitativni ili kvantitativni nedostaci titina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано