Anomalija hromozoma 9

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Perzistentna eustahijeva valvula

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Izolovana kongenitalna sklerokornea

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniodijafizealna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniodijafizealna displazija je retki sklerotični poremećaj kostiju sa promenljivim fenotipskim izrazom sa masivnom generalizovanom hiperostozom i sklerozom, posebno lobanje i kostiju lica, što može dovesti do ozbiljne deformacije.

Epilepsija i / ili ataksija sa mioklonusom kao glavnom karakteristikom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано