HSD10 bolest, neonatalni tip

HSD10 bolest, neonatalni tip je najteži oblik HSD10 bolesti, retkog neurometaboličkog poremećaja. Karakteriše se pojavom teške metaboličke / laktatne acidoze, neurološkim i psihomotornim kašnjenjem u razvoju, konvulzijama i teškom progresivnom hipertrofičnom...