Sindrom multiple delecije mitohondrijalne DNK

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Centripetalna recesivna distrofična epidermoliza buloza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

centripetalna recesivna distrofična epidermoliza buloza (RDEB-Ce) je ektremno redak podtip distrofične epidermolize buloza (DEB , pogledati ovaj izraz), koja se karakteriše plikovima koji počinju periferno i zatim se progresivno šire prema trupu.

Letalna koštana displazija povezana sa NEK9

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retke genetske bolesti štitne žlezde

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondiloepimetafizealna kongenitalna displazija, Strudwick tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondiloepimetafizijalna kongenitalna displazija, Strudwick tip se karakteriše sa disproporcionim niskim rastom od rođenja (sa veoma kratkim trupom i skraćenim udovima) i abnormalnostima skeleta (lordoza, skolioza, zaravnjena pršljenska tela, pectus carinatum, coxa...