od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom displazeije-epilepsije-niskog rasta karakteriziše umereni do težaki intelektualni deficit, konvulzije, nizak rast i skeletna displazija. Opisan je kod sedam pacijenata. Mogu se javiti i druge manifestacije (abnormalnosti retine, brahidaktilija, prognatizam,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodični progresivni defekt srčanod sprovođenja (PCCD) je nasledni poremećaj srčane provodljivosti, koji može napredovati do kompletnog atrioventrikularnog (AV) bloka. Bolest je ili asimptomatska, ili se manifestuje kao dispneja, vrtoglavica, sinkopa, bol u trbuhu,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-vezani sindrom intelektualnog invaliditeta-spastičnosti ekstremiteta-distrofije retine-dijabetesa insipidusa je retka genetska neurometabolička bolest, koju karakterišu teški intelektualni invaliditet, spastična kvadrapareza, Leber-ova kongenitalna amauroza i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atenuisana porodična adenomatozna polipoza (AFAP) je blagi oblik porodične adenomatozne polipoze, koji karakteriše prisustvo manje od 100 adenomatoznih polipa debelog creva, proksimalnije lokalizacije, u kasnijoj dobi nastali kolorektalni karcinom (CRC) i ograničena...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
LOC sindrom je podvrsta junkcione epidermolizne buloze (JEB, vidi ovaj pojam), koju karakteriše izmenjeni plač u neonatalnom periodu i aberantna proizvodnja granulacionog tkiva, posebno koja pogađa gornji trakt disajnih puteva, konjuktivu i perungungvalno /...
