Cistationinurija

Cistationinurija je autozomno recesivni poremećaj izazvan nedostatkom cistationin gama-lize. Obično je zavistan od piridoksina, ali u veoma retkim slučajevima može biti i neovisan. Obično se smatra da je benigno stanje bez patogene važnosti. Međutim, zabeležena je...

Genohondromatoza tip 2

Genohondromatoza tipa 2 je retki poremećaj genetskog razvoja kostiju koji se karakteriše normalnim zglobovima i simetričnim generalizovanim metafizealnim enhondromima, naročito u distalnom butnom delu, proksimalnom humerusu i kostima zgloba ručja i stopala. Kasnije...