Sindrom hidrocefalusa-plave sklere-nefropatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Parijetalna foramina sa klavikularnom hipoplazijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Blaga spondiloepifizna displazija usled mutacije COL2A1 sa ranim početkom osteoartritisa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Blaga spondiloepifizna displazija zbog COL2A1 mutacije sa ranim početkom osteoartritisa je poremećaj kostiju povezan sa kolagenom tipa 2, koji se karakteriše ranim, generalizovanim osteoartritisom (sa početkom u ranom detinjstvu) i blagim, displastičnim promenama...

Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna senzorna i autonomna neuropatija, tip 5 (HSAN5) karakteriše gubitak percepcije bola i oslabljena percepcija temperature, u odsustvu bilo kakvih drugih većih neuroloških anomalija.

Bazex-Dupré-Christol sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Bazex-Dupré-Christol sindrom je retka genodermatoza sa predospozicijom ka karcinomima bazalnih ćelija ranomga nastanka.