od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bolest vezivnog tkiva zbog nedostatka lizil-hidroksilaze-3 je retka, genetska bolest, uzrokovana nedostatkom aktivnosti lizil-hidroksilaze 3 (LH3), koje karakteriše zahvatanje više tkiva i organa, uključujući skeletne abnormalnosti (klupska noga, progresivna...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hipotrihozu-intelektualnu invalidnost, tipa Lopes karakteriše hipotrihoza, sindaktilija, intelektualni deficit i rana erupcija zuba. Opisan je kod dva pacijenta. Čini se da je način prenosa autozomno recesivan.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pontocerebelarna hipoplazija tipa 2 (PCH2) je najčešći podtip pontocerebelarne hipoplazije (vidi ovaj pojam) karakterisan neonatalnim početkom i nedostatkom voljnog motoričkog razvoja i kasnije progresivne mikroencefalije, generalizovanog klonusa, razvoja horeje i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
