Ring hromozom 6

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna teška kongenitalna neutropenija zbog G6PC3 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebelarna hipoplazija tipa 8

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebelarna hipoplazija tip 8 (PCH8) je nov vrlo retki oblik pontocerebelarne hipoplazije (vidi ovaj pojam) koji se klinički karakteriše progresivnom mikroencefalijom, teškoćama u hranjenju, ozbiljnim zastojem u razvoju, mada paciejnt može prohodati, hipotonija...

Autozomno dominantno nesindromsko intelektualno oštećenje

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 68

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано