Retka hiperlipidemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki venski malformati

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak piruvat karboksilaze, infantilni oblik

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Infantilna forma deficijencije piruvat karboksilaze (PC) (tip A) je redak, teški oblik deficita PC-ja (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan infantilnim početkom, blagom do umerenom mlečnom acidemijom i opštim teškim tokom bolest.

Porodična cilindromatoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

PLA2G6-udružena neurodegeneracija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано